Next-Generation Sequencing-Based Analysis of HLA Variants in Turkish Patients with Obstructive Sleep Apnea
本研究は、次世代シーケンシング技術を用いてトルコ人の閉塞性睡眠時無呼吸症候群（OSA）患者と対照群を解析し、特定の HLA アレル（例：HLA-A*02:01 など）が疾患の感受性や保護因子として関与している可能性を初めて高解像度で明らかにしたものである。
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genetic and genomic medicine
189 件の論文
HSP90AA1 variants may contribute to autosomal dominant human male infertility
本研究は、HSP90AA1 遺伝子の変異がマウスでは劣性遺伝を示すものの、ヒトでは男性不妊症の新たな原因遺伝子として優性遺伝の可能性があることを示唆しています。
Features Influencing Diagnostic Yield of Exome Sequencing in the DECIPHERD Study in Chile
この論文は、チリの希少疾患患者を対象としたエクソーム解析研究において、神経発達障害や多発奇形が診断率を高める要因である一方、遺伝子パネル検査の既往は診断率を低下させるが、祖先構成は診断率に影響しないことを明らかにし、限られた遺伝子検査資源における患者選別戦略の確立に寄与したものである。
Learning lifetime disease liability reveals and removes genetic confounding in electronic health records
この論文は、電子健康記録（EHR）の診断コードと臨床的検証データを統合する深層学習フレームワーク「EDGAR」を提案し、EHR に内在する遺伝的交絡因子を特定・除去することで、疾患特異的な遺伝的関連解析の精度を向上させる手法を示しています。
A time-to-event heritability framework for inferring the genetic architecture of longitudinal traits
本研究は、縦断データに基づく時間至イベント（TTE）形質の遺伝率を推定するための新しい Cox 比例ハザード混合モデル「COXMM」を提案し、従来の手法では過小評価されていた TTE 遺伝率の正確な推定と、疾患の進行や遺伝的構造の解明に寄与する枠組みを提供するものである。
Multi-tissue transcriptome-wide association study identifies 29 risk genes associated with attention-deficit/hyperactivity disorder
この研究は、複数の脳組織を用いたトランスクリプトームワイド関連解析（TWAS）により、ADHD の遺伝的リスク因子として 29 の遺伝子を同定し、そのうち 6 つは新規候補であり、これらが神経発達経路や細胞発生の調節に関与していることを明らかにしました。
Building The Human Genotype-Phenotype Map to Harness Pleiotropy and Refine Disease Mechanisms
この論文は、15,997 の複雑な形質と 270 万の分子測定データを統合した「ヒト遺伝子型 - 表現型マップ（GPMap）」を構築し、多面的な遺伝的変異の解析を通じて疾患メカニズムの解明や創薬成功の予測精度向上を実現するオープンソースリソースを提案しています。
Contribution of dominant and recessive model effects to the genetic architecture of Idiopathic Pulmonary Fibrosis
この研究は、特発性肺線維症（IPF）の遺伝的基盤を解明するため、従来の相加モデルに代わって優性・劣性モデルを用いたゲノムワイド関連解析を実施し、PMF1 や EPN3 といった新規の遺伝子シグナルを同定することで、IPF の病態理解と治療法開発への新たな示唆を提供した。
Genome-wide association studies to identify shared and distinct mechanisms of fibrosis across 12 organ-systems
この論文は、英国バイオバンクのデータを用いたゲノムワイド関連解析により、12 の臓器系にわたる線維症の共通および特異的な遺伝的メカニズムを解明し、複数の臓器にまたがる新たな遺伝的リスク因子や遺伝的相関を同定したことを報告しています。
Performance Characteristics of Reasoning Large Language Models for Evidence Extraction from Clinical Genomics Literature
本研究は、推論能力を備えた大規模言語モデル（LLM）が臨床ゲノム文献からのガイドライン準拠の PS4 証拠抽出を支援できることを示し、特に Gemini 2.5 Pro や GPT-5 などのモデルが専門家によるキュレーションと高い一致率を達成したが、ガイドラインの適用における誤りが主な課題であり、専門家による最終確認を伴うハイブリッドワークフローの導入が推奨されると結論付けています。
Self-reported health history from 70,724 individuals reveals novel HLA associations with allergy and other frequently underreported conditions
7 万 7,244 人の高解像度 HLA 遺伝子型データと自己申告の健康履歴を統合した大規模解析により、電子カルテでは見落とされがちなアレルギーや薬物過敏症（セファクロルなど）を含む 15 の新規 HLA 関連疾患が同定され、その多くが独立したコホートで再現されたことを報告しています。
Genome-wide analyses of quantitative generalised anxiety symptom severity
この研究は、69 万 3,869 人の欧州系個人を対象としたゲノムワイド関連解析により、不安症状の重症度に関連する 74 の遺伝子座（そのうち 39 は新規）を同定し、不安の遺伝的基盤が脳内のシナプスおよび軸索プロセスと関連し、うつ病や神経症などの他の精神・身体的健康特性とも高い遺伝的相関を示すことを明らかにしました。
GLP1R expression protects against 58 diseases but raises risk for 34 diseases and neonatal health
この研究は、英国バイオバンクのデータを用いたフェノームワイドメンデルランダム化解析により、GLP1R 発現が 58 種類の疾患に対しては保護的に働く一方で、34 種類の疾患や新生児の健康、ビタミン D 欠乏症、さらには 22 種類の加齢関連疾患のリスクを高めるという複雑な因果関係と、CETP 阻害が心臓血管系に限定された保護効果しか示さないことを明らかにしました。
Integrated monogenic and polygenic risk predicts disease progression in Fuchs endothelial corneal dystrophy
この研究は、CTG18.1 反復配列の拡張状態と Fuchs 角膜内皮ジストロフィー特異的な多因子遺伝リスクスコアを統合することで、角膜内皮移植までの進行を予測し、個別化されたモニタリングや介入のタイミングを決定するための臨床的リスク層別化を可能にすることを示しています。
Deep Agentic Variant Prioritisation for Expert Level Genetic Diagnosis Fast at Scale
本論文は、患者の臨床症状やゲノム背景を文脈として統合的に評価する階層的なエージェント型 AI システム「DAVP」を開発し、希少疾患の遺伝子診断において専門医を上回る精度と圧倒的な速度で変異の優先順位付けを実現したことを報告しています。
Short tandem repeats significantly contribute to the genetic architecture of metabolic and sensory age-related hearing loss phenotypes
本研究は、短鎖反復配列（STR）が加齢性難聴、特に代謝性難聴の遺伝的構造に重要な役割を果たし、既存の単一ヌクレオチド多型（SNV）解析では説明されなかった遺伝的欠損を補完し、新たな遺伝的リスク因子を同定したことを明らかにしました。
Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening
英国バイオバンクの全ゲノム配列データを用いた大規模コホート研究により、重症複合免疫不全症（SCID）の遺伝子変異の浸透率が極めて低いことが示され、新生児ゲノムスクリーニングへの組み込みは依然として有望であるが、低浸透率変異の報告には注意が必要であることが結論付けられました。
Development and cross-tissue validation of a methylation profile score for the cortisol response to stress
この論文は、機械学習を用いて全血の DNA メチル化データからコルチゾール反応を予測するメチル化プロファイルスコアを開発し、独立した異種組織コホートにおいてその有効性と関連する生物学的経路を検証したものである。
Association Between Psychiatric Polygenic Scores, Healthcare Utilization and Chronic Disease Comorbidity Burden Among European Ancestry Individuals
この研究は、うつ病の多遺伝子スコア（PGS）が診断の有無にかかわらず医療利用や併存疾患の負担の増加と関連しており、実世界における健康転帰のバイオマーカーとして機能する可能性を示唆していることを明らかにしています。
Genetic architecture of Multiple Sclerosis patients in the French national OFSEP-HD cohort
本論文は、フランスの OFSEP-HD コホートにおける多発性硬化症患者の遺伝的構造を解明し、自己申告の民族背景と実際の遺伝的祖先の不一致を指摘するとともに、データ共有を促進するための匿名合成遺伝データセットを公開したことを報告しています。