📄 遺伝・ゲノム医学
GCH1 p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson's Disease in East Asian Populations
本研究は、希少なGCH1 p.Ser80Asn変異を、東アジア集団に特異的に濃縮されており、5.1という高いオッズ比およびしばしばジストニアを含む臨床表現型に関連する、パーキンソン病の重要なリスク因子として特定している。
📄 Category
genetic and genomic medicine
208 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
📄 遺伝・ゲノム医学
Assessment of adaptive functioning in Angelman syndrome using the Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition
本研究は、331名のアンジェルマン症候群の個人から得られた縦断的データをVineland-3を用いて分析し、適応機能は生涯を通じて非線形に向上するものの、欠失型の下位分類を持つ個人は、非欠失型の個人と比較して、すべての領域において一貫して低い機能を示すことを明らかにした。
📄 遺伝・ゲノム医学
Reassessing Instrument Strength in Two-Sample Mendelian Randomization Analysis
本研究は、2サンプル・メンデルランダム化解析において、曝露量のGWASサンプルサイズが大きい場合には弱い操作変数を取り入れることは一般に許容されるものの、サンプルサイズが小さい場合には効果推定値を減衰させ、偽の無関連性を結論付けるリスクがあることを示している。
📄 遺伝・ゲノム医学
A Multi-Context Regulome-Wide Association Atlas for Genetic Studies of Aging Brain Disorders
本論文は、多様な分子データセットと高度な予測手法を統合し、連鎖不平衡から調節効果を区別することで、アルツハイマー病のような老化に伴う脳疾患における因果的な遺伝子・形質関連を優先順位付けする、包括的なマルチコンテキスト・レギュロームワイド関連アトラスであるFunGen-xQTL Multi-Brain (FGMB) を紹介するものである。
📄 遺伝・ゲノム医学
Investigating the Y chromosome in complex disease: Phenome-wide scan across 104,334 Finnish men
本研究は、10万4,000人以上のフィンランド人男性を対象に、複雑な疾患におけるY染色体の変異を調査するためのフェノームワイド関連解析を実施し、他のフェノームワイドな有意な関連は見出せなかったものの、ハプログループI1と冠動脈疾患との間の有意な関連を特定した。
📄 遺伝・ゲノム医学
Unraveling the Genetic Overlap Between Parkinson's Disease and Schizophrenia Through Genome-wide Association and Cell-Type Specific Transcriptomic Analysis
本研究は、ゲノムワイド関連解析と単一細胞トランスクリプトーム解析を統合することで、パーキンソン病と統合失調病の間の共通の遺伝子座を特定し、RAI1遺伝子がミトコンドリア機能不全を介して両疾患を関連付けていることを明らかにするとともに、非運動症状に関連する異なる遺伝的経路を浮き彫りにしている。
📄 遺伝・ゲノム医学
Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease
本研究は、体脂肪分布に関するゲノムワイド関連解析データと皮下脂肪組織の発現定量的形質遺伝子座（eQTL）を共局在解析によって統合することにより、肥満関連の心代謝疾患に対する遺伝的リスクの背景にある高信頼性の因果遺伝子として、SNX10、DGKQ、およびCBX3を同定している。
📄 遺伝・ゲノム医学
Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development
本研究は、中心窩低形成に関する初のゲノムワイドな関連解析およびマルチオミクス・フレームワークを確立し、54個の作用遺伝子を特定し、ゼブラフィッシュモデルを通じて6個を検証し、そしてミュラー細胞の決定的な役割と全身性の形質への多面的な関連性を明らかにした。
📄 遺伝・ゲノム医学
Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk
本研究は、デコンボリューション情報を活用したフレームワークを導入することで、正常な結腸組織における細胞型特異的なDNAメチル化および遺伝子発現を解析し、新たなリスク遺伝子座を特定し、マルチオミクス的証拠に基づき候補遺伝子を優先順位付けし、大腸がんの潜在的な治療標的を明らかにすることを目的としている。
📄 遺伝・ゲノム医学
OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits
マルチオミクス・インピュテーションモデルの断片化に対処するため、著者らは、発見可能性、相互運用性、および系統的なターゲット探索を促進するために、標準化されたメタデータとフォーマットを用いて330万を超える遺伝学的予測モデルを統合した中央集約型プラットフォームであるOmicsPredを開発した。